從「奇蹟男孩」看產前胎檢的重要性
電影「奇蹟男孩」講述一個罹患遺傳罕見基因、導致先天顏面殘缺的男孩，進入校園、走入人群的心路歷程，他的正向樂觀、與父母無條件的愛與支持，感動人心。看完電影後，也許有不少人好奇，男孩罹患的是什麼疾病?這類疾病能在產前胎檢就診斷出來嗎？若我的孩子有類似疾病，我該怎麼做？
雖然電影中沒有說明男孩是遺傳那種罕見的特殊基因，但專長產前與產後遺傳諮詢的臺北榮總宋碧琳醫師指出：臨床上，顏面部異常的基因疾病最常見的是「頷骨發育不全疾病」，或又稱「崔契爾柯林斯症候群」（簡稱TCS)。這個疾病是因為基因異常導致的先天性臉頰骨及下頷骨發育不全，特徵為：顱面骨發育不全（特別是顴骨、下頜骨）、雙眼外眼角下移、嘴部異常、顎裂、面部瘺管、外耳畸形或小耳等，發生率為五萬分之一。
這類疾病的胎兒，是否能在產前胎檢時，就診斷出來呢？專注做產前胎檢的台兒診所院長張東曜指出：「因為這類個案的胎兒特徵是下巴特別小，所以在進行超音波胎檢時，檢查胎兒顏面的正中切面，可以發現明顯的下巴內縮；另外，在胎兒姿勢配合、且成像條件很好的前題下，外耳的畸型並不是困難的診斷。但這樣完整的診斷，需要很多成像條件和臨床經驗的配合，並不是件簡單明白的事。」
雖然片中沒有描述產前診斷，但是根據在產房的場景判斷，很可能是出生時才知道有顏面畸型。張東曜醫師表示：如果能提昇產前診斷的能力，家長可能有機會重新選擇，孕婦、家族和醫療人員也有比較充裕的時間做好迎接新生命的準備。
張東曜醫師說：產前診斷都是專業能力的極致發揮，每個產前診斷都是無數前人的摸索和嘗試，加上醫護堅持不斷的學習、集思廣益、眾志成城、和一連串的機遇所促成的完美演出。目前醫界提倡「胎檢」與「產檢」分流，藉由產檢醫師和胎檢醫師的專業分工，共同守護媽媽及寶寶健康。 |